英国一名患有罕见基因疾病的婴儿通过NHS的激进治疗获救，这种疾病可能会杀死她的姐姐。
19个月大的泰迪·肖是英国第一个接受革命性基因治疗的儿童，治疗致命的异染性脑白质营养不良(MLD)。
得益于世界上最昂贵的药物之一，在与NHS达成折扣协议后，她有了过上正常生活的机会。
这种名为Libmeldy的疗法已被批准用于治疗这种遗传性罕见疾病，这种疾病会对神经系统和器官造成严重损害，极大地缩短预期寿命。
该药物去年获得批准时的标价为280万英镑，但英格兰国民医疗服务体系与果园治疗公司达成协议，以折让价格提供该药物。
Libmeldy是一种治疗方法，通过将有缺陷的基因的功能副本插入患者自己的干细胞，来纠正MLD的遗传原因。
这些干细胞来自患者自己的骨髓或血液，然后被反馈回体内，携带新的遗传信息。
泰迪来自诺森伯兰郡，她在去年6月至10月期间分几个阶段摘除了干细胞，替换了有缺陷的基因。
她现在是一个健康快乐的蹒跚学步的孩子，没有表现出她出生时患有的毁灭性疾病的迹象。
然而，她的家人仍然面临着心碎，因为她三岁的妹妹Nala也患有MLD，她的病情已经很严重，无法从治疗中受益。
不可逆的损害
根据英国国家健康与护理卓越研究所(Nice)的指导，这种一次性静脉输注的药物必须在疾病造成的不可逆损害进一步发展之前给予。
泰迪和娜拉和他们的父母艾莉(32岁)和杰克(29岁)住在一起。
肖太太说:“去年4月，我们的两个女儿被诊断出患有MLD，我们的世界彻底颠倒了。
“被告知我们的大女儿娜拉没有任何治疗的资格，将继续失去所有功能，并在极年轻的时候死去，这是最令人心碎和最难接受的事情。
“然而，在痛苦中，我们的小女儿Teddi看到了希望。我们被告知，幸运的是，一种新的基因疗法最近在英国国家医疗服务体系(NHS)上得到了应用。
“我们非常荣幸，Teddi是第一个接受NHS治疗的孩子，我们很感激她有机会过上漫长而有希望的正常生活。如果没有这种治疗，我们的两个孩子都将被带走。
“我们只能希望，有一天，一种治疗MLD的所有阶段都是可行的，我们强烈地认为，它应该被添加到新生儿筛查测试中，以挽救更多的家庭不得不经历这种心痛。”
她补充道:“泰迪做得非常棒。她会走，会跑，会喋喋不休——到目前为止，绝对没有MLD的迹象。她是一个绝对的角色，让她周围的每个人都笑个不停。”
在英国，每年只有大约5个孩子出生时患有MLD，这种疾病会损害神经系统，导致包括肌肉无力、视力和听力丧失、行走困难、语言能力丧失、认知能力下降和癫痫等症状。
预期寿命
在30个月前开始MLD的儿童病情迅速恶化，通常在5到8岁之间死亡。那些在30个月到6岁之间开始MLD的人的预期寿命要多10到20年。
英国国家医疗服务体系通过皇家曼彻斯特儿童医院将Libmeldy作为一项专业服务提供。
该中心是欧洲仅有的5个实施这种治疗的中心之一，也是英国唯一的一个。
NHS首席执行官阿曼达·普里查德(Amanda Pritchard)说:“对于患有这种毁灭性遗传疾病的父母和他们的孩子来说，这是一个巨大的希望时刻，现在他们可以在NHS的专家中心进行一轮革命性的治疗。”
“我很高兴能在邵氏家族的痛苦时刻为他们提供这种神奇的治疗，我要感谢皇家曼彻斯特儿童医院的工作人员，他们把研究变成了现实，为泰迪和其他受益的人提供了帮助。”
