2008年，Sandra Bedrosian Sermone生下了一对双胞胎男孩，Tony和Rocco。早些时候，托尼在医院进进出出了四年，没有得到诊断，因为他失去了吞咽、行走和说话的能力。
4岁时，他被诊断出患有多种疾病，包括3级自闭症、非语言交流、癫痫和大脑退化。
然而，这些诊断只会带来更多的问题。
塞蒙下定决心，充满了寻找答案的动力，她为托尼辩护，并推动了数百项实验室和诊断测试。
2014年，托尼被诊断出患有一种名为活动依赖神经保护蛋白的大脑基因突变，也被称为ADNP综合征。据塞蒙介绍，当时他是美国确诊的第一个患者，也是全球第11个。
上周，州长杰伊·英斯利(Jay Inslee)向这位战场女性颁发了2022年总统志愿服务奖，以表彰她作为ADNP儿童研究基金会创始人的承诺和志愿服务工作，她为儿子和其他ADNP综合征患者所做的努力得到了认可。
你能帮忙
有关ADNP儿童研究基金会以及如何捐赠的更多信息，请访问adnpfoundation.org。
“每一种罕见疾病都有一个我——一个一头扎进研究的大黑兔子洞的妈妈。我不想这么做，但不得不这么做，因为没有其他人这么做，”塞蒙说。
据一份新闻稿称，仅在2022年，塞蒙就做了1000多个小时的志愿者。
英斯利在颁奖典礼上说:“这是一项了不起的成就。”“这对爱因斯坦、食品和药物管理局以及疾病控制与预防中心来说将是惊人的。但她这样做，这种个人领导行为，对我来说是令人震惊的。”
虽然塞蒙获得了2022年总统志愿者服务奖，但她表示，她在基金会的工作是其他数百个家庭的共同努力。
“我不是一个人在做这件事，”塞蒙说。“我希望所有帮助过我的家庭都能得到这个奖。”
ADNP综合征是一种影响大脑和身体其他功能的神经发育障碍。据遗传和罕见疾病信息中心称，这种疾病会影响肌肉张力、生长、听力、视觉、睡眠、运动技能、免疫系统和其他身体功能。
据ADNP儿童研究基金会称，这种疾病还会导致自闭症和感觉处理障碍等行为障碍。
塞蒙于2016年成立了ADNP儿童研究基金会，此后与大约450个家庭建立了联系，最终希望找到治疗ADNP综合征的方法。该基金会由患有ADNP综合征儿童的父母志愿者运营，旨在推进研究并提高人们对这种罕见疾病的认识。
据Sermone说，该基金会已经与西奈山的西维尔自闭症中心合作，完成了ADNP综合征的第一个临床试验，测试低剂量氯胺酮作为一种潜在的治疗方法。
到目前为止，试验看起来很有希望。虽然治疗是伟大的第一步，但塞蒙希望ADNP综合征的治愈并不遥远。
“这是相当令人生畏的，同时也相当令人兴奋，”塞蒙说。“我们有可能在未来三到四年内找到治愈方法。”
尽管取得了进展，但仍有很多研究要做，ADNP儿童研究基金会正在筹集资金以实现这一目标。
塞蒙说:“这是一项改变生活的历史性科学，我们需要再筹集300万美元。”
